SCN2A-Related Disorders

Autor Andreas Brunklaus, Kevin J. Bender

SCN2A-Related Disorders - Andreas Brunklaus,Kevin J. Bender Nedostupné

SCN2A-Related Disorders

Autor Andreas Brunklaus, Kevin J. Bender

0.0 z 5 hvězdiček 0 hodnocení čtenářů

Kniha ( měkká vazba )

    • Produkt je nedostupný.
E-shopové listy

Při zaslání zboží balíčkem

K nákupu nad 99 Kč dárek zdarma v hodnotě 19 Kč

E-shopové listy

Let na měsíc

Při zaslání zboží balíčkem

K nákupu nad 999 Kč dárek zdarma v hodnotě 299 Kč

Let na měsíc

SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a… Přejít na celý popis

Léto bude čtivé. Čtení na chatu i k moři se slevou až 80 % Čtení na chatu i k moři se slevou až 80 % Více informací

K tomuto produktu zákazníci kupují

Popis Hodnocení 0.0 z 5 hvězdiček 0 Vývoj ceny

Popis

SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.

Sdílet

autoři
Andreas Brunklaus | Kevin J. Bender
kategorie
Knihy » Cizojazyčná literatura » English literature » Nonfiction » Science
Témata
Nakladatel
Cambridge
Rozměr
152 x 228 x 8
jazyk
angličtina
Vazba
měkká vazba
Hmotnost
154 g
isbn
978-1-00-953037-8
Počet stran
96
datum vydání
2.01.2025
ean
9781009530378

Hodnocení a recenze čtenářů Nápověda

0.0 z 5 0 hodnocení čtenářů

0× 5 hvězdiček 0× 4 hvězdičky 0× 3 hvězdičky 0× 2 hvězdičky 0× 1 hvezdička

Přidejte své hodnocení knihy

Načíst další hodnocení

Zobrazit všechna hodnocení

Přidat hodnocení

Vývoj ceny

Vývoj ceny Nápověda

Získejte přehled o vývoji ceny za posledních 60 dní.

Maloobchodní cena Minimální prodejní cena: 0 Kč Nápověda

Články, které stojí za pozornost

Zobrazit blog

Články, které stojí za pozornost